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• 005 20210928191200.0

• 010 __ |a 978-7-03-067287-2 |d CNY98.00

• 100 __ |a 20210423d2021 em y0chiy50 ea

• 101 1_ |a chi |c eng

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• 200 1_ |a 下一代测序技术及其临床应用 |A xia yi dai ce xu ji shu ji qi lin chuang ying yong |e 中文翻译版 |d Next generabon sequencing |e translation to clinical diagnosbcs |f Lee-Jun C.Wong主编 |g 张洋, 阎国辉主译 |z eng

• 210 __ |a 北京 |c 科学出版社 |d 2021

• 215 __ |a 212页 |c 图 |d 21cm

• 314 __ |a 责任者Wong规范汉译姓: 旺

• 320 __ |a 有书目

• 330 __ |a 本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所LeejunC.wong教授主编,30名美国分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分,共16章,主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史,并通过与传统分子诊断技术、比较概述NGS技术的优越性;NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法,包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤;以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用,包括常染色体遗传性疾病(如先天性糖基化障碍性疾病),染色体遗传性疾病(如X连锁智力障碍),常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病(如视网膜色素变性),常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病,以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的新指南。

• 510 1_ |a Next generabon sequencing: translation to clinical diagnosbcs |z eng

• 606 0_ |a 医学遗传学 |A Yi Xue Yi Chuan Xue |x 研究

• 690 __ |a R394 |v 5

• 701 _1 |c (美) |a 旺 |A wang |c (Wong, Lee-Jun C.) |4 主编

• 702 _0 |a 张洋 |A zhang yang |4 主译

• 702 _0 |a 阎国辉 |A yan guo hui |4 主译

• 801 _0 |a CN |b ZPHC |c 20210808

• 905 __ |a ZPHC |d R394/79