MARC状态：审校 文献类型：中文图书 浏览次数：11
- 题名/责任者:
- 抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定和作用机制研究/肖锐著
- 出版发行项:
- 武汉:武汉大学出版社,2016
- ISBN及定价:
- 978-7-307-17315-6/CNY20.00
- 载体形态项:
- 115页:图;24cm
- 丛编项:
- 武汉大学优秀博士学位论文文库
- 个人责任者:
- 肖锐 著
- 学科主题:
- 肌萎缩-基因-蛋白质-调节(生理)-研究
- 中图法分类号:
- R746.4
- 提要文摘附注:
- 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA)是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。其原因是纯和的丢失SMN1基因，但可以通过增加SMN2外显子7的剪接来有效的治疗SMA。因此，我们从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子，包括hnRNP U，SF1，U2AF65，PUF60，U2AF35和CHERP。同时通过hnRNP U CLIP-seq发现hnRNP U不结合SMN2外显子7及周围内含子区域，但是结合U2 snRNA的SmBP-box区域。其调控机制是hnRNP U可能通过同时与U2AF65 和U2 snRNP相互作用来调节3''剪接位点招募U2 snRNP，从而实现剪接调控。
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