MARC状态：审校 文献类型：中文图书 浏览次数：5
- 题名/责任者:
- 下一代测序技术及其临床应用:中文翻译版/Lee-Jun C.Wong主编 张洋, 阎国辉主译
- 出版发行项:
- 北京:科学出版社,2021
- ISBN及定价:
- 978-7-03-067287-2/CNY98.00
- 载体形态项:
- 212页:图;21cm
- 个人责任者:
- (美) 旺 (Wong, Lee-Jun C.) 主编
- 个人次要责任者:
- 张洋 主译
- 个人次要责任者:
- 阎国辉 主译
- 学科主题:
- 医学遗传学-研究
- 中图法分类号:
- R394
- 责任者附注:
- 责任者Wong规范汉译姓: 旺
- 书目附注:
- 有书目
- 提要文摘附注:
- 本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所LeejunC.wong教授主编,30名美国分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分,共16章,主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史,并通过与传统分子诊断技术、比较概述NGS技术的优越性;NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法,包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤;以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用,包括常染色体遗传性疾病(如先天性糖基化障碍性疾病),染色体遗传性疾病(如X连锁智力障碍),常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病(如视网膜色素变性),常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病,以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析详细解读了美国病理学家协会(CAP)/美国临床实验室改进法案修正案(CLIA)在NGS领域的新指南。
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